Introducción.
La genética es una ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad de los organismos vivos.
El hombre ha notado durante mucho tiempo tres fenómenos relacionados con la herencia: primero, la similitud de los rasgos de los descendientes y los padres; segundo, las diferencias entre algunos (a veces muchos) rasgos de la descendencia de los rasgos parentales correspondientes; en tercer lugar, la aparición en la descendencia de personajes que solo estaban en antepasados lejanos. La continuidad de los rasgos entre generaciones está asegurada por el proceso de fertilización. Desde tiempos inmemoriales, el hombre ha utilizado espontáneamente las propiedades de la herencia con fines prácticos: para la reproducción de variedades de plantas cultivadas y razas de animales domésticos.
Las primeras ideas sobre el mecanismo de la herencia fueron expresadas por los antiguos científicos griegos Demócrito, Hipócrates, Platón, Aristóteles. El autor de la primera teoría científica de la evolución J.-B. Lamarck utilizó las ideas de los antiguos científicos griegos para explicar lo que postuló a principios de los siglos XVIII y XIX. el principio de transferir nuevos rasgos adquiridos durante la vida de un individuo a la descendencia. C.Darwin propuso la teoría de la pangénesis, explicando la herencia de los rasgos adquiridos.
Charles Darwin definió herencia como propiedad de todos los organismos vivos para transmitir sus características y propiedades de generación en generación, y variabilidad como propiedad de todos los organismos vivos de adquirir nuevas características en el proceso de desarrollo individual.
Los rasgos se heredan mediante la reproducción. Con la reproducción sexual, surgen nuevas generaciones como resultado de la fertilización. Las bases materiales de la herencia están contenidas en las células germinales. Con la reproducción asexual o vegetativa, se desarrolla una nueva generación a partir de esporas unicelulares o de formaciones multicelulares. Y con estas formas de reproducción, la conexión entre generaciones se lleva a cabo a través de las células, que contienen los fundamentos materiales de la herencia (unidades elementales de la herencia) - genes - son secciones del ADN de los cromosomas.
El conjunto de genes que un organismo recibe de sus padres constituye su genotipo. La totalidad de rasgos externos e internos es un fenotipo. El fenotipo se desarrolla como resultado de la interacción del genotipo y las condiciones ambientales. De una forma u otra, la base son los rasgos que portan genes.
Los patrones por los que los signos se transmiten de generación en generación fueron descubiertos por primera vez por el gran científico checo Gregor Mendel. Descubrió y formuló tres leyes de la herencia que formaron la base de la genética moderna.
La vida y la investigación científica de Gregor Johann Mendel.
Monje de Moravia y genetista de plantas. Johann Mendel nació en 1822 en la ciudad de Heinzendorf (ahora Gincice en la República Checa), donde su padre era dueño de una pequeña parcela campesina. Gregor Mendel, según el testimonio de quienes lo conocieron, era ciertamente una persona amable y agradable. Después de recibir su educación primaria en la escuela del pueblo local y más tarde, después de graduarse del Colegio de Escolapios en Leipnik, fue admitido en 1834 en la Escuela Secundaria Troppown Imperial-Royal en la primera clase de gramática. Cuatro años más tarde, los padres de Johann, como resultado de la confluencia de muchos eventos infelices que se sucedieron rápidamente, se vieron completamente privados de la oportunidad de reembolsar los gastos necesarios asociados con la educación, y su hijo, que entonces solo tenía 16 años, fue obligado a cuidar de forma completamente independiente su propio mantenimiento. ... En 1843, Mendel fue admitido en el monasterio agustino de Santo Tomás en Altbrunn, donde tomó el nombre de Gregor. En 1846, Mendel también asistió a conferencias sobre agricultura, horticultura y viticultura en el Instituto Filosófico de Brunn. En 1848, después de completar un curso de teología, Mendel recibió, con profundo respeto, el permiso para estudiar para los exámenes de doctorado. Cuando, al año siguiente, reforzó su intención de ser examinado, recibió la orden de ocupar el lugar de un partidario del gimnasio imperial-real en Znaim, que siguió con alegría.
En 1851, el abad del monasterio envió a Mendel a estudiar en la Universidad de Viena, donde, entre otras cosas, estudió botánica. Después de graduarse de la universidad, Mendel enseñó ciencias en una escuela local. Gracias a este paso, su situación financiera ha cambiado radicalmente. En el tan necesario y benéfico bienestar de la existencia física para cada búsqueda, el coraje y la fuerza regresaron a él con profunda reverencia, y durante el año de prueba estudió los temas clásicos prescritos con gran diligencia y amor. En sus horas libres se dedicó a una pequeña colección botánica y mineralógica, que fue puesta a su disposición en el monasterio. Su pasión por el campo de las ciencias naturales se hizo mayor, mayor fue la oportunidad que tuvo de entregarse a él. Aunque el mencionado en estas lecciones fue privado de toda orientación, y el camino del autodidacta aquí, como en ninguna otra ciencia, es difícil y conduce a la meta lentamente, sin embargo durante este tiempo Mendel adquirió tal amor por el estudio de la naturaleza que no escatimó esfuerzos para llenar los vacíos que había cambiado mediante el autoestudio y siguiendo los consejos de personas con experiencia práctica. El 3 de abril de 1851, el "cuerpo docente" de la escuela decidió invitar al señor Gregor Mendel, canónigo del monasterio de St. Los éxitos pomológicos de Gregor Mendel le valieron el derecho a un título estelar y un puesto temporal como partidario de historia natural en la clase preparatoria de la Escuela Técnica. En el primer semestre de sus estudios, estudió solo diez horas a la semana y solo con Doppler. En el segundo semestre, estudió veinte horas a la semana. De estos, diez, en física con Doppler, cinco a la semana, en zoología con Rudolf Kner. Once horas a la semana - en botánica con el profesor Fenzl: además de las conferencias sobre morfología y taxonomía, también aprobó un taller especial sobre la descripción y definición de plantas. En el tercer semestre ya se apuntó a treinta y dos horas de clases a la semana: diez horas - física con Doppler, diez - química con Rottenbacher: química general, química médica, química farmacológica y un taller de química analítica. Cinco para la zoología de Kner. Seis horas de formación con Unger, uno de los primeros citólogos del mundo. En sus laboratorios, estudió anatomía y fisiología vegetal y realizó un taller sobre técnicas microscópicas. Y nuevamente, una vez a la semana en el Departamento de Matemáticas, un taller de logaritmo y trigonometría.
1850, la vida iba bien. Mendel ya podía mantenerse a sí mismo y sus colegas lo respetaban mucho, ya que cumplía bien con sus deberes y era muy agradable hablar con él. Sus discípulos lo amaban.
En 1851, Gregor Mendel se abalanzó sobre la cuestión fundamental de la biología: el problema de la variabilidad y la herencia. Fue entonces cuando comenzó a realizar experimentos sobre el cultivo dirigido de plantas. Mendel trajo varias plantas de lejos y cerca de Brunn. Cultivó plantas en grupos en una parte del jardín del monasterio especialmente designado para cada una de ellas bajo diversas condiciones externas. Se dedicó a minuciosas observaciones meteorológicas. Gregor realizó la mayoría de sus experimentos y observaciones con guisantes, que, desde 1854, sembraba cada primavera cada primavera en un pequeño jardín bajo las ventanas de la prelatura. Resultó fácil establecer un experimento de hibridación claro en guisantes. Para hacer esto, solo necesita abrir una flor grande, aunque aún no madura, con unas pinzas, cortar las anteras y determinar de forma independiente el "par" para cruzar. Dado que se excluye la autopolinización, las variedades de guisantes son, por regla general, "líneas limpias" con características constantes que no cambian de generación en generación, que se describen muy claramente. Mendel destacó los rasgos que determinaban las diferencias intervarietales: el color de la cáscara de los granos maduros y, por separado, de los granos inmaduros, la forma de los guisantes maduros, el color de la "proteína" (endospermo), la longitud del eje del tallo. , la ubicación y el color de las yemas. Usó más de treinta variedades en el experimento, y cada una de las variedades se sometió previamente a una prueba de dos años para determinar la "constancia", la "constancia de los rasgos" y la "pureza de la sangre", en 1854 y en 1855. Los experimentos con guisantes continuaron durante ocho años. Cientos de veces en ocho floreciendo con sus propias manos, cortó cuidadosamente las anteras y, escribiendo polen de los estambres de una flor de otra variedad con pinzas, lo aplicó al estigma del pistilo. Para diez mil plantas obtenidas como resultado de cruces y de híbridos autopolinizados, se introdujeron diez mil pasaportes. Las entradas en ellos son precisas: cuándo se cultivó la planta madre, qué flores tenía, qué polen se fertilizó, qué guisantes (amarillos o verdes, lisos o arrugados) se obtuvieron, qué flores: el color en los bordes, el color en el centro - floreció cuando se recibieron las semillas cuántas de ellas son amarillas, cuántas son verdes, redondas, arrugadas, cuántas de ellas se seleccionan para plantar, cuándo se plantan, etc.
El resultado de su investigación fue el informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", que fue leído por un naturalista brunniano en 1865. El informe dice: “El motivo de la puesta en marcha de los experimentos, a los que está dedicado este artículo, fue el cruce artificial plantas ornamentales, producido con el objetivo de obtener nuevas formas, diferenciadas en color. Para el escenario de nuevos experimentos con el fin de rastrear el desarrollo de los híbridos en su descendencia, dio impulso una regularidad conspicua con la que las formas híbridas volvían constantemente a sus formas originales ". Como sucede a menudo en la historia de la ciencia, el trabajo de Mendel no recibió de inmediato el debido reconocimiento por parte de sus contemporáneos. Los resultados de sus experimentos fueron publicados en una reunión de la Sociedad de Ciencias Naturales de la ciudad de Brunn, y luego publicados en la revista de esta Sociedad, pero las ideas de Mendel en ese momento no encontraron apoyo. El número de la revista que describe la obra revolucionaria de Mendel ha estado acumulando polvo en las bibliotecas durante treinta años. Solo en finales del XIX Durante siglos, los científicos que se ocupaban de los problemas de la herencia descubrieron las obras de Mendel, y este pudo recibir (ya póstumamente) el merecido reconocimiento.
Primera ley de Mendel
El cruce de dos organismos se llama hibridación, La descendencia del cruce de dos individuos con diferente herencia se llama híbrido, y un individuo separado - un híbrido. Mononucleosis infecciosa híbrido se llama el cruce de dos organismos que se diferencian entre sí en un par de rasgos alternativos (mutuamente excluyentes). En consecuencia, con tal cruce, se trazan los patrones de herencia de solo dos rasgos, cuyo desarrollo se debe a un par de genes alélicos. Todos los demás signos característicos de estos organismos no se tienen en cuenta.
Si cruza plantas de guisantes con semillas amarillas y verdes, todos los híbridos resultantes tendrán semillas amarillas. La misma imagen se observa al cruzar plantas con forma de semilla lisa y arrugada; toda la descendencia de la primera generación tendrá una forma de semilla suave:
Por tanto, la primera ley de Mendel se denominó La ley de uniformidad de los híbridos de primera generación.
Si usamos los términos que aparecieron muchos años después del trabajo de Mendel, entonces podemos decir que las células de las plantas de guisantes de una variedad contienen dos genes de solo color amarillo y los genes de plantas de otra variedad: dos genes de solo color verde. Los genes responsables del desarrollo de un rasgo (por ejemplo, el color de la semilla) se denominan genes alélicos... En consecuencia, en un híbrido de la primera generación, solo se desarrolla uno de cada par de rasgos alternativos. El segundo signo parece desaparecer, no aparece. El fenómeno de predominio en un híbrido con signo de uno de los padres G. Mendel llamado domin racionamiento. Un rasgo que se manifiesta en un híbrido de la primera generación y suprime el desarrollo de otro rasgo se denominó dominante y lo contrario, es decir, suprimido, signo - recesivo. Gregor Mendel decidió reemplazar la descripción de los rasgos de la planta con el código abstracto "A, B, C, D, E, F, G" y "a, b, c, d, e, f, g" y luego de observar el destino de un par de rasgos, pasó a observar dos, tres, cuatro pares al mismo tiempo. Grandes A, B, C, D, E, F, G, marcó los rasgos dominantes; pequeño a, b, c, d, e, f, g - recesivo. Si hay dos genes alélicos idénticos en el genotipo de un organismo (cigoto), ambos son dominantes o ambos son recesivos (AUTOMÓVIL CLUB BRITÁNICO o Automóvil club británico), tal organismo se llama homocigoto. Si de un par de genes alélicos uno es dominante y el otro es recesivo (Aah), entonces tal organismo se llama heterocigoto.
Ley de la escisión, o segunda ley de Mendel.
Si los descendientes de la primera generación, idénticos en el rasgo estudiado, se cruzan entre sí, entonces en la segunda generación los rasgos de ambos padres aparecen en una cierta proporción numérica: 3/4 de los individuos tendrán un rasgo dominante, ¼ recesivo:
El fenómeno en el que el cruce de heterocigotos individuos conduce a la formación de descendientes, algunos de los cuales rogo tiene una característica dominante, y parte - recesivo ny, se llama splitting. En consecuencia, el rasgo recesivo en los híbridos de la primera generación no desapareció, solo se suprimió y se manifestará en la segunda generación híbrida.
Hipótesis de pureza de gametos. Mendel sugirió que durante la formación de híbridos, los factores hereditarios no se mezclan, pero permanecen sin cambios. En el híbrido, ambos factores están presentes: dominante y recesivo, pero el factor hereditario dominante se manifiesta en forma de rasgo, mientras que el factor recesivo se suprime. La comunicación entre generaciones durante la reproducción sexual se lleva a cabo a través de las células germinales. decir ah meta. Por lo tanto, se debe suponer que cada gameto lleva solo un factor de un par. Luego, durante la fertilización, la fusión de dos gametos, cada uno de los cuales porta un factor hereditario recesivo, conducirá a la formación de un organismo con un rasgo recesivo que se manifiesta fenotípicamente. La fusión de gametos, cada uno de los cuales lleva un factor dominante, o dos gametos, uno de los cuales contiene un factor dominante y el otro un factor recesivo, conducirá al desarrollo de un organismo con un rasgo dominante.
Mendel explicó la división de la descendencia al cruzar individuos heterocigotos por el hecho de que los gametos son genéticamente puros, es decir, portan solo un gen de un par alélico. Hipótesis(ahora llamado la ley) pureza gametos se puede formular de la siguiente manera: durante la formación de células germinales, solo un gen de un par alélico entra en cada gameto.
¿Por qué y cómo sucede esto? Se sabe que todas las células del cuerpo tienen exactamente el mismo conjunto diploide de cromosomas. Dos cromosomas homólogos contienen dos genes idénticos. Los gametos genéticamente "puros" se forman de la siguiente manera: cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan, se obtiene un híbrido con un conjunto diploide (doble) de cromosomas.
Como puede verse en el diagrama (Apéndice 2), el cigoto recibe la mitad de los cromosomas del organismo paterno y la otra mitad del materno.
En el proceso de formación de gametos en un híbrido, los cromosomas homólogos durante la primera división meiótica también ingresan a diferentes células.
Para este par alélico, se forman dos variedades de gametos. Durante la fertilización, los gametos que llevan el mismo o diferentes alelos se encuentran accidentalmente entre sí. Debido a la probabilidad estadística, con un número suficientemente grande de gametos en la descendencia, el 25% de los genotipos serán homocigotos dominantes, 50% - heterocigotos, 25% - homocigotos recesivos, es decir, la proporción 1AA: 2Aa: 1 aa.
En consecuencia, según el fenotipo, la descendencia de la segunda generación con cruce monohíbrido se distribuye en una proporción de 3: 1 (¾ individuos con rasgo dominante, ¼ individuos con rasgo recesivo).
La base citológica para la escisión de caracteres en cruces monohíbridos es la divergencia de cromosomas homólogos a diferentes polos de la célula y la formación de células germinales haploides en la meiosis.
En los ejemplos discutidos anteriormente, la regla de uniformidad se expresó en el hecho de que todos los híbridos eran aparentemente similares a uno de los padres. Este no es siempre el caso. A menudo, los signos en formas heterocigotas son de naturaleza intermedia, es decir, el dominio puede no ser completo. Esquema de cruce de dos formas hereditarias de la planta Night Beauty:
Uno de ellos tiene flores rojas (y esta es la característica dominante) y el otro es blanco. El diagrama muestra que todos los híbridos de primera generación tienen flores rosadas. En la segunda generación, la división ocurre en una proporción de 1: 2: 1, es decir, una flor roja (homocigoto), dos flores rosadas (heterocigoto), una blanca (homocigota). Este fenómeno se llama dominancia incompleta.
Con dominancia incompleta, el gen dominante en un estado heterocigoto no siempre suprime por completo el gen recesivo. En algunos casos, un híbrido fi no reproduce completamente ninguno de los rasgos parentales y el rasgo es de naturaleza intermedia con más o menos desviación hacia un estado dominante o recesivo. Pero todos los individuos de esta generación son uniformes sobre esta base. El dominio incompleto está muy extendido. Se descubrió en el estudio de la herencia del color de las flores en las bocas de dragón, el color de la lana en el ganado vacuno y ovino, los rasgos bioquímicos en los humanos, etc. Los rasgos intermedios que surgen de una dominancia incompleta a menudo representan un valor estético o material para los humanos. Surge la pregunta: ¿es posible criar por selección, por ejemplo, una variedad de belleza nocturna con un color rosa de flores? Obviamente no, porque este rasgo se desarrolla solo en heterocigotos y cuando se cruzan entre sí, siempre ocurre la escisión:
El dominio incompleto está muy extendido. Se descubrió en el estudio de la herencia del color de las flores en las bocas de dragón, el color de la lana en el ganado vacuno y ovino, los rasgos bioquímicos en los humanos, etc. Los rasgos intermedios que surgen de una dominancia incompleta a menudo representan un valor estético o material para los humanos. Surge la pregunta: ¿es posible criar por selección, por ejemplo, una variedad de belleza nocturna con un color rosa de flores? Obviamente no, porque este rasgo se desarrolla solo en heterocigotos y cuando se cruzan entre sí, siempre ocurre la escisión.
La ley de la combinación independiente, o la tercera Ley de Mendel.
El estudio de Mendel sobre la herencia de un par de alelos permitió establecer una serie de patrones genéticos importantes: el fenómeno de dominancia, la invariabilidad de los alelos recesivos en los híbridos, la división de la descendencia de los híbridos en una proporción de 3: 1, y también asumir que los gametos son genéticamente puros, es decir, contienen sólo un gen de los pares alélicos. Sin embargo, los organismos difieren en muchos genes. Es posible establecer los patrones de herencia de dos pares de rasgos alternativos y más mediante dihíbrido o cruce polihíbrido, es decir cruce de formas parentales que difieren en dos pares de rasgos.
Genética- la ciencia de las leyes de la herencia y la variabilidad. La fecha de "nacimiento" de la genética puede considerarse 1900, cuando G. De Vries en Holanda, K. Correns en Alemania y E. Cermak en Austria "redescubrieron" independientemente las leyes de herencia de rasgos establecidas por G. Mendel allá por 1865. .
Herencia- la propiedad de los organismos de transmitir sus características de una generación a otra.
Variabilidad- la propiedad de los organismos de adquirir nuevas características en comparación con sus padres. En sentido amplio, se entiende por variabilidad las diferencias entre individuos de una misma especie.
Firmar- cualquier característica de la estructura, cualquier propiedad del organismo. El desarrollo de un rasgo depende tanto de la presencia de otros genes como de las condiciones ambientales; la formación de rasgos ocurre en el curso del desarrollo individual de los individuos. Por lo tanto, cada individuo tomado por separado tiene un conjunto de características que lo caracterizan únicamente.
Fenotipo- un conjunto de todos los signos externos e internos del cuerpo.
Gene- una unidad funcionalmente indivisible de material genético, una sección de una molécula de ADN que codifica la estructura primaria de un polipéptido, una molécula de ARN de transporte o ribosómico. En un sentido amplio, un gen es un fragmento de ADN que determina la posibilidad de desarrollar un rasgo elemental separado.
Genotipo- un conjunto de genes en un organismo.
Lugar- la ubicación del gen en el cromosoma.
Genes alélicos- genes ubicados en loci idénticos de cromosomas homólogos.
Homocigoto- un organismo con genes alélicos de una forma molecular.
Heterocigoto- un organismo con genes alélicos de diferentes formas moleculares; en este caso, uno de los genes es dominante, el otro es recesivo.
Gen recesivo- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo solo en un estado homocigoto; tal signo se llamará recesivo.
Gen dominante- un alelo que determina el desarrollo de un rasgo no solo en un estado homocigoto, sino también en un estado heterocigoto; tal característica se llamará dominante.
El principal es método hibridológico- un sistema de cruces que le permite rastrear los patrones de herencia de rasgos en varias generaciones. Desarrollado y utilizado por primera vez por G. Mendel. Características distintivas del método: 1) selección dirigida de padres que difieren en uno, dos, tres, etc. pares de características estables (alternativas) contrastantes; 2) contabilidad cuantitativa estricta de la herencia de rasgos en híbridos; 3) evaluación individual de la descendencia de cada padre en una serie de generaciones.
El cruce, en el que se analiza la herencia de un par de rasgos alternativos, se denomina monohíbrido, dos pares - dihíbrido, varios pares - polihíbrido... Las características alternativas se entienden como diferentes significados de una característica, por ejemplo, una característica es el color de los guisantes, las características alternativas son el amarillo, color verde guisantes.
Además del método hibridológico, la genética utiliza: genealógico- recopilación y análisis de genealogías; citogenético- estudio de cromosomas; mellizo- estudio de gemelos; población-estadística método - el estudio de la estructura genética de poblaciones.
Propuesto por G. Mendel, utilizado para registrar los resultados de los cruces: P - padres; F - descendencia, el número debajo o inmediatamente después de la letra indica el número ordinal de la generación (F 1 - híbridos de la primera generación - descendientes directos de los padres, F 2 - híbridos de la segunda generación - resultado del cruce de híbridos F 1 juntos); × - icono de cruz; G - masculino; E - femenino; A - gen dominante y - gen recesivo; AA - homocigoto dominante, aa - homocigoto recesivo, Aa - heterocigoto.
El éxito del trabajo de Mendel se vio facilitado por la elección exitosa de un objeto para cruzar: varias variedades de guisantes. Características del guisante: 1) es relativamente fácil de cultivar y tiene un período de desarrollo corto; 2) tiene numerosos descendientes; 3) tiene un gran número de caracteres alternativos claramente visibles (color de la corola: blanco o rojo; color del cotiledón: verde o amarillo; forma de la semilla: arrugada o lisa; color del frijol: amarillo o verde; forma del frijol: redonda o con constricciones; disposición de flores o frutos: a lo largo de todo el longitud del tallo o en su parte superior; altura del tallo - largo o corto); 4) es autopolinizador, por lo que cuenta con una gran cantidad de líneas limpias que conservan constantemente sus características de generación en generación.
Mendel realizó experimentos sobre el cruce de diferentes variedades de guisantes durante ocho años, a partir de 1854. El 8 de febrero de 1865, G. Mendel habló en una reunión de la Brunn Society of Naturalists con un informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", donde se resumían los resultados de su trabajo.
Los experimentos de Mendel fueron pensados cuidadosamente. Si sus predecesores intentaron estudiar los patrones de herencia de muchos rasgos a la vez, Mendel comenzó su investigación estudiando la herencia de solo un par de rasgos alternativos.
Mendel tomó variedades de guisantes con semillas amarillas y verdes y las polinizó artificialmente de forma cruzada: eliminó los estambres de una variedad y los polinizó con el polen de otra variedad. Los híbridos de primera generación tenían semillas amarillas. Un cuadro similar se observó en cruces en los que se estudió la herencia de otros rasgos: al cruzar plantas con formas de semillas lisas y arrugadas, todas las semillas de los híbridos resultantes fueron lisas, al cruzar plantas de flores rojas con plantas de flores blancas, todas obtenidos fueron de flores rojas. Mendel llegó a la conclusión de que en los híbridos de la primera generación, solo aparece uno de cada par de rasgos alternativos, y el segundo, por así decirlo, desaparece. Mendel llamó al rasgo manifestado en los híbridos de primera generación como dominante y al rasgo suprimido como recesivo.
A cruce monohíbrido de individuos homocigotos teniendo diferentes significados rasgos alternativos, los híbridos son uniformes en genotipo y fenotipo.
Esquema genético de la ley de uniformidad de Mendel.
(A es el color amarillo de los guisantes, a es el color verde de los guisantes)
G. Mendel hizo posible que los híbridos de primera generación se autopolinizaran. En los híbridos de la segunda generación obtenidos de esta manera, apareció no solo un rasgo dominante, sino también recesivo. Los resultados de los experimentos se muestran en la tabla.
| Señales | Dominante | Recesivo | Total | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Número | % | Número | % | ||
| Forma de semilla | 5474 | 74,74 | 1850 | 25,26 | 7324 |
| Coloración de cotiledones | 6022 | 75,06 | 2001 | 24,94 | 8023 |
| Color de la capa de semilla | 705 | 75,90 | 224 | 24,10 | 929 |
| Forma de frijol | 882 | 74,68 | 299 | 25,32 | 1181 |
| Colorante de frijol | 428 | 73,79 | 152 | 26,21 | 580 |
| Arreglo de flores | 651 | 75,87 | 207 | 24,13 | 858 |
| Altura del tallo | 787 | 73,96 | 277 | 26,04 | 1064 |
| Total: | 14949 | 74,90 | 5010 | 25,10 | 19959 |
El análisis de los datos de la tabla llevó a las siguientes conclusiones:
El fenómeno en el que parte de los híbridos de segunda generación tiene un rasgo dominante, y parte, uno recesivo, se llama terrible... Además, la división observada en los híbridos no es accidental, sino que obedece a ciertas leyes cuantitativas. Sobre la base de esto, Mendel llegó a otra conclusión: cuando se cruzan los híbridos de primera generación en la descendencia, hay una división de rasgos en una cierta proporción numérica.
A Cruce monohíbrido de individuos heterocigotos. en los híbridos hay una escisión según el fenotipo en la proporción de 3: 1, según el genotipo 1: 2: 1.
Esquema genético de la ley de escisión de Mendel
(A - color amarillo de los guisantes y - color verde de los guisantes):
A partir de 1854, durante ocho años, Mendel realizó experimentos sobre el cruce de plantas de guisantes. Encontró que como resultado del cruce de diferentes variedades de guisantes entre sí, los híbridos de la primera generación tienen el mismo fenotipo, y en los híbridos de la segunda generación, hay una división de rasgos en ciertas proporciones. Para explicar este fenómeno, Mendel hizo una serie de suposiciones, que se denominan "hipótesis de la pureza de los gametos" o "ley de la pureza de los gametos". Mendel sugirió que:
En 1909 W. Johansen llamará genes a estos factores hereditarios, y en 1912 T. Morgan demostrará que están localizados en cromosomas.
Para probar sus suposiciones, G. Mendel utilizó el cruce, que ahora se llama analizar ( analizando cruz- cruce de un organismo de genotipo desconocido con un organismo homocigoto para el recesivo). Probablemente, Mendel razonó de la siguiente manera: "Si mis suposiciones son correctas, entonces, como resultado de cruzar F1 con una variedad con un rasgo recesivo (guisantes verdes), entre los híbridos habrá mitad guisantes verdes y mitad guisantes amarillos". Como puede verse en el esquema genético a continuación, en realidad recibió una división de 1: 1 y estaba convencido de la exactitud de sus suposiciones y conclusiones, pero sus contemporáneos no lo entendieron. Su informe "Experimentos sobre híbridos de plantas", realizado en una reunión de la Sociedad de Naturalistas de Brunn, fue recibido con completo silencio.
En la época de Mendel, no se estudiaba la estructura y el desarrollo de las células germinales, por lo que su hipótesis de la pureza de los gametos es un ejemplo de una brillante previsión, que luego encontró confirmación científica.
Los fenómenos de dominancia y escisión de caracteres observados por Mendel se explican actualmente por el apareamiento de cromosomas, la divergencia de cromosomas durante la meiosis y su unificación durante la fecundación. Designemos el gen que determina el color amarillo con la letra A y el verde con la a. Dado que Mendel trabajó con líneas puras, ambos organismos cruzados son homocigotos, es decir, portan dos alelos idénticos del gen del color de la semilla (AA y aa, respectivamente). Durante la meiosis, el número de cromosomas se reduce a la mitad y solo un cromosoma de un par entra en cada gameto. Dado que los cromosomas homólogos llevan los mismos alelos, todos los gametos de un organismo contendrán un cromosoma con el gen A y el otro con el gen a.
Durante la fertilización, los gametos masculinos y femeninos se fusionan y sus cromosomas se combinan en un cigoto. El híbrido resultante se vuelve heterocigótico por cruzamiento, ya que sus células tendrán el genotipo Aa; una variante del genotipo dará una variante del fenotipo: el color amarillo de los guisantes.
En un organismo híbrido con el genotipo Aa durante la meiosis, los cromosomas divergen en diferentes células y se forman dos tipos de gametos: la mitad de los gametos portará el gen A y la otra mitad portará el gen a. La fertilización es un proceso aleatorio e igualmente probable, es decir, cualquier esperma puede fertilizar cualquier óvulo. Dado que hay dos tipos de espermatozoides y dos tipos de óvulos, son posibles cuatro variantes de cigotos. La mitad de ellos son heterocigotos (portan los genes A y a), 1/4 son homocigotos para un rasgo dominante (portan dos genes A) y 1/4 son homocigotos para un rasgo recesivo (portan dos genes a). Los homocigotos y heterocigotos dominantes darán guisantes. color amarillo(3/4), homocigotos para recesivo - verde (1/4).
Los organismos se diferencian entre sí de muchas formas. Por lo tanto, habiendo establecido los patrones de herencia de un par de rasgos, G. Mendel procedió a estudiar la herencia de dos (o más) pares de rasgos alternativos. Para el cruce dihíbrido, Mendel tomó plantas de guisantes homocigotas que diferían en el color de la semilla (amarillo y verde) y la forma de la semilla (suave y arrugada). El color amarillo (A) y la forma suave (B) de las semillas son caracteres dominantes, el color verde (a) y la forma arrugada (b) son caracteres recesivos.
Al cruzar una planta con semillas amarillas y lisas con una planta con semillas verdes y arrugadas, Mendel obtuvo una generación F1 híbrida uniforme con semillas amarillas y lisas. De la autopolinización de 15 híbridos de la primera generación se obtuvieron 556 semillas, de las cuales 315 son amarillas lisas, 101 amarillas arrugadas, 108 verdes lisas y 32 verdes arrugadas (partiendo 9: 3: 3: 1).
Al analizar la descendencia resultante, Mendel llamó la atención sobre el hecho de que: 1) junto con combinaciones de rasgos de las variedades originales (semillas amarillas lisas y verdes arrugadas), con cruces dihíbridos, aparecen nuevas combinaciones de rasgos (semillas amarillas arrugadas y verdes lisas) ; 2) la división para cada rasgo individual corresponde a la división durante el cruce monohíbrido. De las 556 semillas, 423 eran lisas y 133 arrugadas (proporción 3: 1), 416 semillas eran amarillas y 140 eran verdes (proporción 3: 1). Mendel llegó a la conclusión de que dividirse en un par de rasgos no está asociado con dividirse en otro par. Las semillas de los híbridos se caracterizan no solo por combinaciones de rasgos de plantas parentales (semillas amarillas lisas y semillas verdes arrugadas), sino también por la aparición de nuevas combinaciones de rasgos (semillas amarillas arrugadas y semillas verdes lisas).
Con un cruce dihíbrido de diheterocigotos en híbridos, se produce una escisión según el fenotipo en la proporción de 9: 3: 3: 1, según el genotipo en la proporción de 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1 : 1: 1, los rasgos se heredan independientemente unos de otros y se combinan en todas las combinaciones posibles.
| R | ♀АABB amarillo, liso |
× | ♂aab verde, arrugado |
| Tipos de gametos | AB | ab | |
| F 1 | AaBb amarillo, liso, 100% |
||
| PAG | ♀AaBb amarillo, liso |
× | ♂AаBb amarillo, liso |
| Tipos de gametos | AB Ab aB ab | AB Ab aB ab | |
Esquema genético de la ley de combinación independiente de rasgos:
| Gametos: | ♂ | AB | Ab | aB | ab |
| ♀ | |||||
| AB | AABB amarillo liso |
AABb amarillo liso |
AaBB amarillo liso |
AaBb amarillo liso |
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| Ab | AABb amarillo liso |
ABB amarillo arrugado |
AaBb amarillo liso |
Aabb amarillo arrugado |
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| aB | AaBB amarillo liso |
AaBb amarillo liso |
aaBB verde liso |
aaBb verde liso |
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| ab | AaBb amarillo liso |
Aabb amarillo arrugado |
aaBb verde liso |
aabb verde arrugado |
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Análisis de los resultados del cruce por fenotipo: amarillo, liso - 9/16, amarillo, arrugado - 3/16, verde, liso - 3/16, verde, arrugado - 1/16. Fenotipo de escisión 9: 3: 3: 1.
Análisis de los resultados del cruce por genotipo: AaBb - 4/16, AABb - 2/16, AaBB - 2/16, Aabb - 2/16, aaBb - 2/16, ААBB - 1/16, Aabb - 1/16 , aaBB - 1/16, aabb - 1/16. Escisión por genotipo 4: 2: 2: 2: 2: 1: 1: 1: 1.
Si, en el cruce monohíbrido, los organismos parentales difieren en un par de rasgos (semillas amarillas y verdes) y dan en la segunda generación dos fenotipos (2 1) en la proporción (3 + 1) 1, entonces en el cruce dihíbrido difieren en dos pares de rasgos y dan en la segunda generación cuatro fenotipos (2 2) en la proporción (3 + 1) 2. Es fácil calcular cuántos fenotipos y en qué proporción se formarán en la segunda generación durante el cruce trihíbrido: ocho fenotipos (2 3) en una proporción (3 + 1) 3.
Si la división del genotipo en F 2 con una generación monohíbrida fue 1: 2: 1, es decir, había tres genotipos diferentes (3 1), entonces con un dihíbrido se forman 9 genotipos diferentes - 3 2, con un cruce trihíbrido 3 Se forman 3 - 27 genotipos diferentes.
La tercera ley de Mendel es válida solo para aquellos casos en los que los genes de los rasgos analizados se encuentran en diferentes pares de cromosomas homólogos.
Sea A el gen que determina el desarrollo del color amarillo de la semilla, a - color verde, B - forma de semilla lisa, b - arrugada. Se cruzan híbridos de la primera generación con el genotipo AaBb. Durante la formación de gametos de cada par de genes alélicos, solo uno entra en el gameto, mientras que como resultado de una divergencia aleatoria de cromosomas en la primera división de la meiosis, el gen A puede entrar en el mismo gameto con el gen B o con el gen. b, y el gen a - con el gen B o con el gen b. Así, cada organismo forma cuatro variedades de gametos en la misma cantidad (25% cada uno): AB, Ab, aB, ab. Durante la fertilización, cada uno de los cuatro tipos de espermatozoides puede fertilizar cualquiera de los cuatro tipos de óvulos. Como resultado de la fertilización, pueden aparecer nueve clases genotípicas, que darán cuatro clases fenotípicas.
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Ir a conferencias número 18"Herencia encadenada"
La mejora del método hibridológico permitió a G. Mendel identificar varias de las regularidades más importantes de la herencia de rasgos en los guisantes, que, como se descubrió más adelante, son válidas para todos los organismos diploides de reproducción sexual.
Al describir los resultados de las cruces, el propio Mendel no interpretó los hechos que estableció como una especie de leyes. Pero después de su redescubrimiento y confirmación en objetos vegetales y animales, estos fenómenos, repetidos bajo ciertas condiciones, comenzaron a llamarse leyes de herencia de rasgos en híbridos.
Algunos investigadores distinguen no tres, sino dos leyes de Mendel. Al mismo tiempo, algunos científicos combinan la primera y la segunda ley, creyendo que la primera ley es parte de la segunda y describe los genotipos y fenotipos de los descendientes de la primera generación (F1). Otros investigadores combinan la segunda y tercera leyes en una, creyendo que la "ley de la combinación independiente" es, en esencia, la "ley de la independencia de la división" que ocurre simultáneamente a lo largo de diferentes pares de alelos. Sin embargo, en la literatura nacional estamos hablando de tres leyes de Mendel.
El gran éxito científico de Mendel fue que los siete rasgos que eligió estaban determinados por genes en diferentes cromosomas, lo que excluía una posible herencia ligada. Encontró que:
1) En los híbridos de la primera generación, hay una característica de solo una forma parental, mientras que la otra “desaparece”. Ésta es la ley de uniformidad para los híbridos de primera generación.
2) En la segunda generación, se observa división: tres cuartas partes de la descendencia tienen el rasgo de los híbridos de la primera generación, y una cuarta parte, el rasgo "desapareció" en la primera generación. Ésta es la ley de la división.
3) Cada par de rasgos se hereda independientemente del otro par. Ésta es la ley de la herencia independiente.
Por supuesto, Mendel no sabía que estas disposiciones eventualmente se llamarían la primera, segunda y tercera leyes de Mendel.
La ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación: cuando se cruzan dos organismos homocigotos que pertenecen a diferentes líneas puras y se diferencian entre sí en un par de manifestaciones alternativas del rasgo, toda la primera generación de híbridos (F1) será uniforme y portar la manifestación del rasgo de uno de los padres.
Esta ley también se conoce como la "ley del dominio de los rasgos". Su formulación se basa en el concepto de línea pura con respecto al rasgo en estudio; en el lenguaje moderno, esto significa homocigosidad de los individuos para este rasgo.
La ley de la división: cuando se cruzan dos descendientes heterocigotos de la primera generación entre sí en la segunda generación, la división se observa en una cierta proporción numérica: según el fenotipo 3: 1, según el genotipo 1: 2: 1.
El fenómeno en el que el cruce de individuos heterocigotos conduce a la formación de descendientes, algunos de los cuales tienen un rasgo dominante y otros son recesivos, se denomina escisión. Por lo tanto, la división es la distribución (recombinación) de rasgos dominantes y recesivos entre la descendencia en una cierta proporción numérica. El rasgo recesivo en los híbridos de la primera generación no desaparece, solo se suprime y se manifiesta en la segunda generación híbrida.
La división de la descendencia al cruzar individuos heterocigotos se explica por el hecho de que los gametos son genéticamente puros, es decir, portan solo un gen de un par alélico. La ley de la pureza de los gametos se puede formular de la siguiente manera: durante la formación de las células sexuales, solo un alelo de un par de alelos de un gen determinado entra en cada gameto. La base citológica para la escisión de signos es la divergencia de cromosomas homólogos y la formación de células germinales haploides en la meiosis (Fig. 4).
Figura 4.
El ejemplo ilustra plantas cruzadas con semillas lisas y arrugadas. Solo se representan dos pares de cromosomas, uno de estos pares contiene el gen responsable de la forma de las semillas. En plantas con semillas lisas, la meiosis conduce a la formación de gametos con un alelo de suavidad (R), y en plantas con semillas arrugadas, gametos con un alelo arrugado (r). Los híbridos F1 de primera generación tienen un cromosoma con un alelo de suavidad y otro con un alelo de arrugas. La meiosis en F1 conduce a la formación de un número igual de gametos con R y con r. El emparejamiento accidental de estos gametos durante la fertilización conduce en la generación F2 a la aparición de individuos con guisantes lisos y arrugados en una proporción de 3: 1.
La ley de la herencia independiente: cuando se cruzan dos individuos que se diferencian entre sí en dos (o más) pares de rasgos alternativos, los genes y sus rasgos correspondientes se heredan de forma independiente entre sí y se combinan en todas las combinaciones posibles (como en el cruzamiento monohíbrido) .
La ley de herencia independiente de Mendeleev puede explicarse por el movimiento de los cromosomas durante la meiosis (Fig. 5). Cuando se forman los gametos, la distribución de alelos de un par dado de cromosomas homólogos entre ellos ocurre independientemente de la distribución de alelos de otros pares. Es la disposición aleatoria de los cromosomas homólogos en el ecuador del huso en la metafase I de la meiosis y su posterior disposición en la anafase I lo que conduce a una variedad de recombinaciones de alelos en los gametos. Número posibles combinaciones Los alelos en los gametos masculinos o femeninos se pueden determinar mediante la fórmula general 2n, donde n es el número haploide de cromosomas. En humanos, n = 23, y el número posible de combinaciones diferentes es 223 = 8 388 608.
Figura 5. Explicación de la ley mendeliana de distribución independiente de factores (alelos) R, r, Y, y como resultado de la divergencia independiente de diferentes pares de cromosomas homólogos en la meiosis. El cruce de plantas que difieren en la forma y el color de las semillas (amarillo liso y arrugado verde) produce plantas híbridas en las que los cromosomas de un par homólogo contienen los alelos R y r, y el otro par homólogo contiene los alelos Y e y. En la metafase I de la meiosis, los cromosomas obtenidos de cada uno de los padres pueden, con igual probabilidad, moverse al mismo polo del huso (figura de la izquierda) oa otros diferentes (figura de la derecha). En el primer caso, los gametos aparecen conteniendo las mismas combinaciones de genes (YR e yr) que en los padres; en el segundo caso, combinaciones alternativas de genes (Yr e yR). Como resultado, se forman cuatro tipos de gametos con una probabilidad de 1/4; una combinación aleatoria de estos tipos conduce a una división de la descendencia de 9: 3: 3: 1, como observó Mendel.
En los años 60 del siglo XIX, el monje checo Gregor Mendel, investigando la herencia de rasgos en guisantes y petunias, descubrió las leyes que regían la transmisión de propiedades hereditarias. Las generalizaciones que permitieron predecir la probabilidad de que la descendencia de dos padres específicos posean ciertas características fueron formuladas por él en 1865 en forma de leyes, que más tarde se conocieron como leyes de Mendel. La importancia de las leyes de Medel solo se evaluó en 1900, cuando estas leyes fueron redescubiertas por tres investigadores diferentes: Correns, de Vries y Cermak. En la actualidad, la comprensión de los mecanismos genéticos se ha ampliado significativamente, pero las leyes básicas descubiertas por Mendel siguen siendo válidas hasta el día de hoy.
Arroz. 1. Uniformidad de los híbridos de primera generación
B - alelo responsable de la síntesis de pigmento negro
b - alelo responsable de la síntesis del pigmento marrón
Hagamos un cruce de dos perros homocigotos para genes de color: negro y marrón.
El macho negro tiene el genotipo BB, la hembra marrón -bb. Los padres en genética son designados por la letra latina P (del latín parenta - "padres"). Forman células sexuales, gametos que contienen un conjunto haploide de cromosomas. Por tanto, los espermatozoides portarán un alelo B y los óvulos portarán el alelo b.
Como resultado de la fertilización, se forman cigotos que contienen un conjunto diploide de cromosomas y portan alelos Bb. Los híbridos de la primera generación, que en genética suelen denominarse F 1, serán heterocigotos en este locus, Bb. El alelo B domina completamente al alelo b, por lo que todos los cachorros resultantes serán negros. A veces, el dominio de un alelo sobre otro se designa de la siguiente manera: B> b.
Cuando se cruzan perros homocigotos, se obtiene la descendencia del mismo fenotipo. Estos resultados ilustran la Ley 1 de Mendel, la ley de uniformidad para los híbridos de primera generación.
Al analizar esta cruz, estamos hablando de un solo rasgo: el color negro o marrón. Toda la variedad de características que determinan tanto el parecido como la diferencia entre padres no nos interesan de momento. Este tipo de cruzamiento se llama monohíbrido.
Crucemos los descendientes de la primera generación (F 1).
Arroz. 2. División en la segunda generación
Los machos y hembras heterocigotos negros con el genotipo Bb forman dos tipos de células germinales, portadoras del alelo B y portadoras del alelo b. Durante la fertilización, se forman las siguientes variantes de cigotos: BB Bb Bb bb en una proporción de 1: 2: 1 o 1 / 4BB: 2 / 4Bb: 1 / 4bb.
En la segunda generación (F 2) había 3/4 cachorros negros y 1/4 cachorros marrones.
Los cachorros negros homocigotos y heterocigotos negros tienen el mismo aspecto, tienen el mismo fenotipo. En este caso, la escisión fenotípica es 3: 1.
2 Ley de Mendel: la ley de la división dice: cuando se cruzan híbridos de la primera generación entre sí, la división se produce de acuerdo con el fenotipo en una proporción de 3: 1, y de acuerdo con el genotipo, como definimos anteriormente, 1: 2: 1.
Sin embargo, no siempre se observa un dominio completo de las características. También se conocen otras variantes de dominancia. Por ejemplo, herencia intermedia, o de lo contrario - dominancia incompleta. La descendencia en la primera generación es uniforme, pero no se parece completamente a ninguno de los padres, pero tiene un carácter intermedio. Entonces, cruzar perros con orejas erectas con perros con orejas caídas da descendencia con orejas semi-erectas.
Sin embargo, en todos estos casos se sigue cumpliendo la ley de uniformidad de los híbridos de primera generación. Cuando se escinde en la segunda generación debido a diferencias fenotípicas entre animales homocigotos y heterocigotos, la escisión fenotípica corresponde a la escisión del genotipo.
Para saber cuál de los perros negros de la segunda generación es homocigoto y cuál es heterocigoto, se cruzan con una forma homocigótica recesiva, en este caso con un perro marrón. El cruce de individuos de un genotipo desconocido con una forma homocigótica recesiva se denomina analizador.
El cruce de un perro negro heterocigoto, formando gametos de 2 tipos - con el alelo B y con el alelo b, con el marrón, formando gametos con el alelo b, dará como resultado dos tipos de cigotos durante la fertilización: Bb y bb en una proporción de 1: 1. Así, los cachorros nacidos estarán representados por la mitad de los heterocigotos negros con el genotipo Bb y la mitad de los marrones con el genotipo bb.
La división 1: 1 es característica del cruce de análisis.
Arroz. 3. Analizando el cruce
Cruzar la descendencia de F1 con padres homocigotos se llama recurrente o retrocruzamiento. Aa * AA; Aa * aa. Por tanto, el cruce de análisis es una especie de retrocruzamiento. Los descendientes del retrocruzamiento se denominan Fb. Los descendientes de la cruz analizadora se denominan F a
Cruzar un perro negro homocigótico con uno marrón es similar a cruzar las formas parentales y no se divide.
Sin embargo, teóricamente, la división esperada solo se puede obtener si hay una cantidad suficientemente grande de crías; en una camada pequeña, puede que no aparezca.
Al aparearse, el macho inyecta varios millones de espermatozoides en el tracto genital de la perra. Los huevos durante la ovulación se liberan a partir de la fuerza de dos docenas. La fertilización es de naturaleza puramente estadística y no todos los huevos fertilizados se convierten en cachorros. La obtención de una pequeña camada que consta solo de cachorros negros de un macho negro y una hembra marrón todavía no nos permite llegar a una conclusión inequívoca sobre la homocigosidad del macho. Si al menos un cachorro marrón nació de un perro negro y marrón, se puede afirmar con seguridad que un perro negro es heterocigoto, así como cuando un cachorro marrón nace de dos negros. El nacimiento de un cachorro negro de dos perros marrones hace sospechar la presencia de doble paternidad y tal camada debe dejarse sin pedigrí.
Los individuos homocigotos para su genotipo tienen los mismos genes alélicos en el mismo locus, por ejemplo BB o bb. En los híbridos F1, con dominancia completa, solo aparece el alelo B. Sin embargo, en la segunda generación, ambos alelos aparecen en su forma pura, sin ningún cambio en sus cualidades, similar a lo que estaba en el par parental original. Los genes recesivos pueden permanecer en un estado inalterado bajo la cobertura de los dominantes durante el tiempo que se desee. Si en una población de perros negros la masa es homocigótica y los heterocigotos son extremadamente raros, las posibilidades de apareamiento son pequeñas, pero si esto sucede, entonces puede nacer un cachorro marrón, nada diferente de los nacidos en perros marrones puros. .
Mendel formuló la regla de pureza de gametos, que es que en un individuo heterocigoto, las inclinaciones hereditarias (genes) no se mezclan entre sí, sino que se transmiten a las células germinales sin cambios.
